Nature | 酶补救代谢物障碍致罕见骨骼发育不良 Catel-Manzke综合征是一种罕见的骨骼发育不良，临床表现多样，包括身材矮小、心脏缺陷、小或后缩下颌、腭裂以及手指畸形【1】。其致病基因为TGDS，因其与细菌dTDP-D-葡萄糖4,6-脱水酶（dTDP-D-glucose 4,6-dehydratase 骨骼 代谢物 gag 补救代谢物 uxs1 2025-09-07 09:24 5